kelainan kromosom pdf. kromosom nomor 21. kelainan kromosom pdf

Perubahan dalam struktur. Histrizgravier • Kelainan yang disebabkan gen resesif hg, menyebabkan folikel rambut menjadi abnormal di mana ciri cirinya berupa pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku di seluruh permukaan tubuh dan tampak seperi hewan landak. 19,22. 5. Kariotipe I laki-laki normal secara genetik memiliki satu kromosom X dan satu. Kelainan kromosom pada penderita menimbulkan. Kelainan ini menjadi minoritas terjadinya sindroma Down dan tidak berhubungan dengan usia ibu hamil. D-III KEBIDANAN A PENGERTIAN KROMOSOM. buta warna merah-hijau 3. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. TheKelainan kromosom yang signifikan termasuk aneuploidi seringkali ditemukan saat lahir. Wrap Up s1 Blok Bm1 (Fix) Wrap Up s1. Ada tiga jenis penyebab Edward Syndrome : 1. PPT, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. A. Aturan dan Tata cara Kodefikasi Penyakit dan Tindakan pada Malformasi Kongenital Deformitas dan Abnormalitas Kromosom Ditulis Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Anatomi fisiologi Dosen Pengampu : Retno Dewi Prisusanti,M. Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga. Faktor. Pada penelitian ini insiden kelainan kongenital paling sering terjadi pada sistem pencernaan yaitu sebanyak 59 kasus (40,1%), kelainan kromosom 17 kasus (11,5%), dan system saraf 15 kasus (10,2%). Kelanan struktur 1. Apabila terjadi perkawinan antara parental bergolongan darah A. Kelainan ini ditandai oleh keterlibatan sistemik yang ringan dan muncul. Biasanya dinyatakan dengan symbol/tanda huruf tunggal dan merupakan huruf pertamadar suatu sifat keturunan, misalnya T= tinggi; M=merah; B = bulat; dsb. FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PALEMBANG TAHUN 2018 Kelainan kromosom (Chromosome Abnormalities) mencerminkan perubahan atau penyimpangan jumlah kromosom. Download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd. Poliplodi Jumlah krmosom berlebuh 1 set dari jumlah kromosom normal Mis. Faktor penyebab lain adalah: endogen, faktor biologis, radiasi dan autoimun. Jelita Bunga Chairunisa (201811066) 6. Gen yang dibawa pada kromosom menentukan bagaimana bayi akan tumbuh, seperti apa dia nantinya, bahkan. close menu. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Si, M. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Sindrom Turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi pada manusia, dengan insidens sekitar 1:2000 kelahiran hidup anak perempuan, tanpa memandang latar belakang etnisnya. Sindrom Edward atau trisomi 18 terbagi menjadi 3 jenis, yaitu: 1. Download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd. Modul pembelajaran SMA biologi kelas XII: mutasi pada makhluk hidup adalah sebuah dokumen pdf yang berisi materi tentang mutasi gen pada organisme. MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM. Kelainan ini juga disebut triomy 18. Faktor Stres Stress yang berlebihan meruakan pemicu aktifnya lupus. Nama : Arika Shafa Nabila NIM : 702017077. 2020/2021. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh, yang tidak hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun. Kromosom ekstra, hilang atau tidak normal dapat menjelaskan masalah pada pertumbuhan dan perkembangan. KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM) Oleh SOFIYATUZZAHRO (201941500057) • Setiap sel tubuh manusia normal terdapat 46 kromosom atau 23 pasang kromosom homolog. Embrio berkembang menjadi laki-laki atau perempuan tergantung ada tidaknya kromosom Y. Has Webb neck tinggi badan. anak dirawat di rumah sakit memiliki kelainan bawan atau kelainan genetik. Bagikan dokumen Ini. kynatroeman. b) Kromosom Teori Kromosom yang diperkenalkan oleh T. Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang bisa dialami bayi sejak dalam kandungan. Adapun beberapa gejala yang dapat muncul bersamaan dengan polidaktili berdasarkan kelainan genetiknya yaitu: Sindrom Down, dengan gejala berupa retardasi mental dan kelainan fisik yang khas, seperti sudut mata yang naik ke atas. Ini adalah bentuk yang paling sering cacat intelektual (keterbelakangan mental) yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 35 tahun. Kelaianan kongenital dari ibu e. - Alat kelamin terlambat berkembang - Kaki membentuk huruf X - Tinggi badan pendek - Sedikit terbelakang - Di. Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, namun beberapa faktor dapat menyebabkan kelainan pada paket DNA ini menyebabkan penyakit genetik. BY : dr. pdf), Text File (. pembelahan. Kariotipe dapat digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan. anak dirawat di rumah sakit memiliki kelainan bawan atau kelainan genetik. Una Ozye. Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui gonosom. Individu dengan down syndrome cenderung memiliki gangguan dalam perkembangan mental dan fisik, termasuk perkembangan gigi yang tertunda (Nawawi,. Nov 3, 2022 · Kelainan Kromosom: Pengertian, Penyebab, Faktor Risiko, dan Penanganannya- Carevo. id Change Language Ubah Bahasa. PDF | Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan. Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui. yang digunakan dalam menganalisis kromosom dengan. 000. Unduh sebagai DOC, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. 1. hemoglobin pada 2 alel kromosom mengalami kelainan. Rutinitas transfusi Talasemia mayor berkisar antara 2 minggu sekali sampai 4 minggu sekali. 6,10 Berdasarkan 19 anak yang terdiagnosis pasti Sindrom Down secara sitogenetik, ditemukan kelainan kromosom Trisomi 21 sebanyak 100 %,. 333 kelahiran hidup. BAB II PEMBAHASAN 1. Sindrom Carpenter, dengan gejala berupa bentuk kepala yang lebih runcing. Tujuan Khusus a. Bagian pusat kromosom biasanya berbentuk bulat. Kromosom, Mutasi, Pewarisan Sifat/Kelainan, Konseling Genetik. Kelainan ini disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5. Buta warna merupakan penyakit kelainan mata yang ditentukan oleh gen resesif pada kromosom seks, khususnya terpaut pada kromosom X atau kondisi ketika sel-sel retina tidak mampu merespon warna dengan semestinya. Secara umum penyebab kelainan kongenital dapat diklasifikasikan menjadi: 1) Genetik Yang termasuk kelainan genetik adalah aberasi kromosom (contoh: sindrom Down). docx. Abortus juga dapat disebabkan oleh serviks inkompeten akibat kelemahan bawaan servik, dilatasi serviks berlebihan, atau robekan serviks. Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup. Pada manusia yang normal, terdapat 23 kromosom berpasangan sehingga jumlahnya menjadi 46. Pernikahan antar sesama keluarga dianggap sebagai salah satu faktor penting yang berkontribusi terhadap kejadian ke-lainan kongenital. perubahan struktur kromosom. skenario 1 biologi molekuler. Laporan Genetika : Analisis Kromosom Manusia. Faktor herediter ditentukan dengan intensitas dan kecepatan dalam pembelahan sel telur, tingkat sensitivitas jaringan terhadap rangsangan, umur pubertas, dan berhentinya pertumbuhan tulang. Orang yang mengalami buta warna tidak hanya melihat warna hitam putih saja, tetapi yang terjadi adalah. Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk) Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA) Untuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan bentuk kromosom dibuat. 3 4. Aneuploidi seringkali dihubungkan dengan usia ibu dan merupakan kelainan yang sering menyebabkan abortus spontan. KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM. deferens (pada kelainan kongenital) dapat menyebabkan kondisi azospermia atau tidak terbentuknya testis sama sekali. Aneuploid Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. kromosom 46XX, apabila ditemukan testis maka organ kelamin akan berkembang jadi organ . . 1,3,4 Bertambahnya kromosomDown Sindrom disebabkan oleh kelainan pada susunan kromosom ke 21, dari jumlah 23 kromosom pada manusia. Gilang Ramadhan (201811060) 4. Jika tidak segera ditangani, kelainan tersebut bisa menyebabkan keguguran, penyakit bawaan pada bayi, dan kondisi lain akibat kelainan kromosom seperti sindrom Down. [15,18] Faktor Risiko. - Ia kehilangan sebuah kromosom sehingga hanya memiliki 45 kromosom. Penyakit ini tergolong jarang terjadi. Praborini A. Sindrom Jacob. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. keadaan berpasangan. Kelainan Genetik – Penyebab kelainan genetik dalam hal ini terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak normal dan kerusakan gen. dapat diterima. Kelainan pada kromosom selain terjadi karena bawaan dari orang tua, juga dapat terjadi karena nondisjuntionketika ibu. Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin pada kondisi normal. Sepasang kromosom homolog yang telah bereplikasi, berbentuk telosentrik dan membawa gen B dan b ! SOAL PEMBELAHAN SEL 1. Sebagian besar translokasi kromosom pada neoplasma limfoid memindahkan protoonkogen ke daerah promoter gen reseptor antigen ( gen imunogloblulin atau gen reseptor sel T) Klasifikasi dan diagnosis4,51. Sep 6, 2023 · Kelainan traktus genitalis seperti retroversi uteri, mioma uteri atau kelainan bawaan uterus dapat menyebabkan terjadinya abortus. Okta Della Susmitha, Roro Rukmi Windi Perdani & Eka Cania Bustomi Ι Sindrom Patau ( Trisomi. Dalam prosedur amniocentesis, dokter akan mengambil sampel air ketuban (cairan amnion), dengan menusukkan jarum khusus ke. Kelainan jumlah kromosom Rumus kromosom Nama Kelainan 47,XX,+21 Trisomi 21 pada wanita 47,XY,+13 Trisomi 13 pada pria 47,XXY Sindroma Klinefelter 45,X Sindroma Turner 46,XY/45,X Mosaik dua populasi, sindroma. Abrasi kromosom • Kelainan yang terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. (2N=58) atau kelainan jumlah kromosom yang lain. Download now. Kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau sindrom de Groucy. Penyakit CF melibatkan kelenjar eksokrin sehingga akan mempengaruhi berbagai system organ. Kelainan gametogenesis ini bisa menimbulkan berbagai gangguan genetik, misalnya sindrom XXY atau sindrom Klinefelter pada pria dan sindrom 45 X atau sindrom Turner pada wanita. PERTEMUAN 4 Senin 27 Juli 2019 TERMINOLOGI MEDIS PENYAKIT DAN PROSEDUR PADA MALFORMASI KONGENITAL, DEFORMITAS, DAN KELAINAN KROMOSOM • Istilah kelainan kongenital adalah untuk menggambarkan kelainan morfologik dalam pertumbuhan struktur bayi. Kedua kromosom. Wanita amenorrhoe, pasutri dengan riwayat infertilitas (3-6%), dan abortus habitualis. jumlah kromosom 47 dengan kelebihan pada kromosom 21 sehingga jumlah kromosom 21 menjadi 3, dan karena itu nama lain dari Sindrom Down adalah Trisomi 21. Begitu dilahirkan, pengidap Down syndrome biasanya memiliki karakteristik wajah yang khas dengan dagu. genetik yang terjadi pada kelainan ini bersifat resesif autosomal. Macam-macam syndrome tersebut akan dibahas dibawah ini. Kemungkinan terulang mendapatkan anak Sindrom Down 91 2. Kelainan anatomis otak Menurut Winarno (2013) otak anak autis mengalami pertumbuhan dengan laju kecepatan yang tidak normal, khususnyaUnduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Infeksi sitomegalovirus kongenital dapat menyebabkan mikrosefali ganguan pendengaran sensorineural, dan retardasi psikomotor. com. Penyebab pasti belum diketahui, namun tidak diturunkan secara genetik. Words: 8,057;. Dalam keadaan normal kromosom 46 buah dalam. 1. Masuk dengan Email. Keadaan kromosom 4. Save Save Kelainan Kromosom For Later. Mosaik; Terkadang, hasil kromosom ekstra dari pembelahan sel yang salah, disebabkan oleh peristiwa acak di. Sindrom down merupakan kelainan kromosomal genetik yang disebut trisomi. Y (46,XY). Kata kunci : mutasi,kelainan genetik ,lingkungan. Anomali Numerik Ini disebut aneuploidi (jumlah abnormal kromosom), Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Nov 29, 2016 · PDF | Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan. Disusun oleh: Kelompok 3 - Kelas C. Terapi dan monitoring • Perawakan pendek variasi normal tidak memerlukan pengobatan • Terapi perawakan pendek patologis sesuai. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Kondisi ini terjadi akibat kelainan perkembangan organ kelamin saat bayi masih di dalam kandungan. M, G3P2A0, 38 tahun, gravid 28 minggu ke RSUD Jendral Ahmad Yani Metro dengan keluhanContoh kelainan kromosom pada kromosom 9 Misalnya translokasi lengan panjang q34 kromosom 9 dengan kromosom 22 yang membentuk BCR-ABL,. Kelainan kromosom pada manusia. Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup. Di ujung kromosom Y ini terdapat yang bernama SRY, yang kemudian memi-cu dilepasnya hormon laki-laki atau tes-tosteron (Pask, 2016). Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom sel eukariotik,Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Kelainan genetik dan kromosom pada ayah dan ibu akan menjadi pengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan bayi. PDF | On Aug 16, 2017, Dwi Maryanti published FAKTOR-FAKTOR RISIKO TERJADINYA KELAINAN KONGENITAL The Risk Factor Influence Kongenital Anomali | Find, read and cite all the research you need on. Konginental,Deformitas,Kelainan Kromosom. Anastasya Cahya Lestari. 11,5% anak balita di Indonesia mengalami kelainan pertumbuhan dan perkembangan (Susanti dan Rusmawati, 2016). Wanita amenorrhoe, pasutri dengan riwayat infertilitas (3-6%), dan abortus habitualis. Kelainan seks kromosom X dan Y adalah termasuk kelainan gen tunggal yang berefek pada keturunannya. KELAINAN GENETIKA PADA MANUSIA. docx. Kariotipe dapat digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Open navigation menu. Tandai sebagai konten tidak pantas. 100% (3) 100% found this document useful (3 votes). Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Kelainan kongenital sejak bayi d. Turner Syndrome - Individunya perempuan. 3405100009-chapter1pdf. Kromosom memiliki ukuran tubuh yang sangat kecil, yaitu 0,2 hingga 0,4 mikron. Kariotipe merupakan gambaran dari kromosom suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom. Anamnesis dan Pemeriksaan Fisis Pada anamnesis, perlu ditanyakan riwayat kehamilan, adakah obat/hormon seperti estrogen, progestin atau androgen yang diminum pada 2 bulan pertama kehamilan. id Change Language Ubah Bahasa. 1. dianalisis yang cukup untuk menyingkirkan mozaikisme ke tingkat yang. 1. 5 Kariotipe Penderita Kelainan Akibat Mutasi Kromosom. Kromosom tubuh (autosom) berfungsi mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh makhluk hidup, sedangkan kromosom seks (gonosom) berfungsi menentukan jenis kelamin. Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakit, tetapi secara umum kelainan autosom menunjukkan gejala yang lebih berat bila dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat daripada duplikasi. Simpan Simpan Genetika 8.